Pesquisa Translacional em Retina
O caminho para a Medicina Personalizada

A investigação científica é tradicionalmente dividida em duas categorias: a pesquisa básica e a pesquisa aplicada. A pesquisa básica é necessária para proporcionar o melhor entendimento do estado normal versus doença, mas não diretamente traduzindo esse conhecimento em aplicação clinica útil. A pesquisa translacional seria o avanço da ciência aplicado ao desenvolvimento de novos testes de diagnóstico, drogas e ou técnicas de intervenção junto às pacientes estabelecidos na compreensão do desenvolvimento da doença e sua progressão. O principal objetivo da pesquisa translacional é integrar os avanços na biotecnologia, com ensaios clínicos, impulsionando a investigação da bancada ao leito

Observações de investigadores clínicos sobre a natureza e a progressão da doença direcionam a investigação científica de base. Pesquisadores usam amostras clínicas para o estudo do diagnóstico, da expressão de biomarcadores de doenças, das diferenças entre a condição normal e a doença e, a resposta à terapia. Os cientistas básicos, em seguida, fornecem aos clínicos novas estratégias de tratamento baseadas em dados de laboratório. Esse feedback constante promove a descoberta de biomarcadores de doenças e alvos de drogas, resultando em um desenvolvimento mais racional de medicamentos e melhora da eficácia dos agentes terapêuticos .
A pesquisa translacional também permite o desenvolvimento mais rápido de potenciais terapêuticos, reduzindo o tempo entre a identificação do alvo das drogas e opções terapêuticas clinicamente relevantes.

A Medicina Personalizada

Medicina personalizada, como um termo, evoluiu para indicar que os resultados de várias formas de análise genômica são aplicados para adequar os cuidados médicos de um paciente individual com vantagens claras que complementam, mas não substituem a medicina clínica tradicional. Essas vantagens incluem a possibilidade de prever a susceptibilidade a doenças e programação de um tratamento preventivo profilático. Medicina personalizada também oferece o potencial para o diagnóstico da doença em um momento inicial permitindo o tratamento de forma mais eficaz quando as seqüelas da doença podem ser amenizadas.
Existem imensas oportunidades de negócios para empresas que desenvolvam diagnósticos, medicamentos ou métodos para análise de dados. Varias escolas médicas no mundo têm desenvolvido institutos, programas ou currículos focados em medicina personalizada. Empresas foram formadas utilizando análises de marketing individual que se propõem a prever o risco de desenvolvimento de uma serie de doenças que vão desde a doença de Alzheimer ou diabetes a calvície de padrão masculino.

Múltiplos obstáculos devem ser superados para alcançar essas metas. Estes incluem desafios científicos, tais como a determinação de marcadores genéticos que têm o significado clinico, limitando os efeitos fora do alvo das terapias baseadas em genes, e realização de estudos clínicos para identificar variações genéticas que são correlacionados com uma resposta de drogas. Há também desafios políticos, tais como encontrar um nível de regulamentação para testes genéticos que tanto protege os pacientes e estimula a inovação.
Para progredir, o NIH e o FDA irão investir no avanço da ciência translacional e sua regulamentação, definindo melhor as vias reguladoras para aprovação coordenada de diagnóstico e terapêutica, desenvolver abordagens baseadas no risco para o adequado exame de diagnóstico para avaliar com mais precisão a sua validade e utilidade clínica, e tornar as informações sobre os testes disponíveis.

Passando de conceito para o uso clínico requer ciência básica, translacional, e regulamentar. Na ciência básica, estudos estão identificando muitas variações genéticas subjacentes e os riscos de ambas as doenças raras e comuns. Estes genes recém-descobertos, proteínas, e suas vias podem representar novos alvos terapêuticos poderosos, mas atualmente não há provas suficientes que suportem um investimento pesado do setor privado nesta área.
Para preencher esse vazio, do NIH e o FDA irão desenvolver uma via mais integrada que conecta todas as etapas entre a identificação de um potencial alvo terapêutico por pesquisadores acadêmicos e da aprovação de uma terapia para uso clínico. Esta via irá incluir centros credenciados pelo NIH onde pesquisadores desenvolverão milhares de substâncias químicas para encontrar potenciais medicamentos, bem como parcerias público-privadas para ajudar a composição do produto e a sua disponibilidade comercial

Pesquisa translacional na Oftalmologia

A pesquisa translacional esta invadindo todas as especialidades com a grande promessa de ser uma evolução da medicina baseada em evidencia e com o objetivo de aproximarmos cada vez mais da medicina personalizada.
Em outras especialidades já estão utilizando o conceito da cirurgia genômica, ou seja, através da analise do perfil genético do paciente a decisão cirúrgica com o principal alvo (por exemplo, uma retirada de tumor) são determinados com o mapeamento genético do paciente .
Na oftalmologia observamos também grande avanço no caminho da medicina translacional.
Um exemplo que já iniciamos esta pesquisa é a análise e terapia genética na oftalmologia

Recentemente foi lançado o Macula Risk (ArcticDx, Inc., Toronto, Canadá) que é um teste disponível comercialmente usado no prognóstico genético para pacientes diagnosticados com DMRI precoce ou intermediária. Usando um algoritmo baseado na combinação completa de genes da DMRI e história de tabagismo, o teste genético identifica aqueles com maior probabilidade de progredir para DMRI avançada com perda de visão. A capacidade de identificar pacientes em risco permite que os médicos programem um plano de seguimento e tratamento mais adequado para cada paciente de forma individual (tratamento personalizado).

Trabalhos publicados pelo Dr Rubens Siqueira sobre este assunto:

1) Siqueira RC, Jorge R. Translational research in retinology. Clin Ophthalmol. 2011;5:1493-8. Epub 2011 Oct 14.